[诊断]与肾脏血管平滑肌脂肪瘤相关的综合征——结节性硬化症

结节性硬化症（ tuberous sclerosis complex ， TSC ）是一种常染色体显性遗传性疾病，又称Bourneville病，临床及影像学表现复杂多样，常侵犯肾脏、中枢神经系统和皮肤，亦可累及肺、肝、脾、骨骼、眼及心脏等多个器官（图。肾脏受累最常见的表现为血管平滑肌脂肪瘤，约占50% ～ 80% ，其次为肾囊肿、肾细胞癌和嗜酸细胞腺瘤。中枢神经系统病变包括大脑皮质结节、室管膜下结节、室管膜下星形细胞瘤，其中室管膜下多发结节伴钙化为其特征性表现。骨骼病变大多数表现为颅骨、椎骨、骨盆及长骨等 ......