[病例]性连锁遗传性耳聋临床病例

一名9岁男孩因先天性双耳重度～极重度感音神经性耳聋来解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊拟行人工耳蜗植入。初步病史采集如下：该患者出生后对声音反应差。家族史调查发现该患者家族中仅有该患者耳聋，其父母听力均正常，有一姐姐听力正常。纯音测听结果显示该患者双侧气导仅在125Hz 80dB HL时引出反应，其余各频率在100dB HL均未引出。颞骨CT显示双侧耳蜗分隔不全、前庭发育不良、内听道底膨大、耳蜗和内听道底无骨性分隔，双侧前庭导水管未见扩大（图4 - 6 -。截止目前，仅在一个中国耳聋大家系中发现其遗传模式为 ......