五、脆性染色体制备方法

DNA的脆性位点含大量胸腺嘧啶，当脱氧胸苷三磷酸缺乏时，可造成有丝分裂时正常折叠，而出现裂隙或断裂，在镜下可见脆性位点。另外，培养液在不同pH条件下，叶酸与胸腺嘧啶进入细胞的速率不同，会影响脆性X的检出。由于脆性X综合征的发病机制是因为由正常的X染色体上脆性部位的6 ～ 50个三核甘酸重复序列（ 5 CCG/CGG3 ）异常增加到数百，甚至到上千，加之目前染色体脆性位点检测方法敏感性不好，故现在对于脆性X的检测一般采用分子生物学方法。而传统染色体检测方法逐渐被淘汰。 ......