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[诊断]四、常用产前诊断技术

在目前的条件下,产前诊断方法基本上都是通过观察胎儿表型的形态特征、染色体检查和分析基因及其产物(蛋白和酶)进行诊断的。大致可分为如下四类方法:物理学诊断。基因诊断就是在DNA水平分析检测某一基因,并对特定的疾病进行诊断,基因诊断不仅能明确个体是否患病,而且还能揭示个体的基因状态,如是否携带致病基因的杂合子,是否对某些疾病有易感性或抵抗性等,为遗传咨询和产前诊断提供可靠的依据。在开展基因诊断时应该特别注意以下几点:遗传病的基因分析是以临床诊断为基础的,没有准确的临床诊断,基因分析便无法进行。 ......

——《新生儿代谢性疾病筛查》
书名:《新生儿代谢性疾病筛查》
栏目:新生儿代谢性疾病筛查 > 第六章 遗传咨询和产前诊断 > 第二节 遗传病的产前诊断
作者:顾学范
参编:王丽瑛,王治国,叶军,张德英,赵正言
页码:134-137
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2004-08-01
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