[速览]（三）黏多糖贮积病Ⅲ型（MPS‐Ⅲ，Sanfilippo syndrome）

首先描述的类型,也是按常染色体隐性方式遗传。常在2～3岁左右出现精神发育迟滞、身材逐渐粗短、肝脾轻度肿大等症状。骨骼可有轻度疏松，颈部粗短，胸部凸出呈鸡胸型，但关节活动不受限制。肝仅轻度肿大。神经损害是本型的特点，除了精神迟滞外，还可出现言语困难，运动失调等，常发现周围神经有传导功能的障碍。酶缺陷的确诊必须采用成纤细胞培养和生化方法来分析。目前MPS‐Ⅲ A型可用羊水细胞作产前诊断。 ......