半乳糖血症(galactosemia),是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。该症状发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。乳糖进入体内被分解为葡萄糖和半乳糖。患半乳糖血症的婴儿,就缺乏这种酶来说其基因型是隐性纯型合子。由于缺乏这种必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出现呕吐、腹泻、肝大、白内障、发育迟缓、智力低下等症状。若早期诊断出来,喂以不含乳糖和半乳糖的食物,婴儿可以正常发育。部分病人在肝硬化基础上发生肝癌,文献资料显示至少2例这 ......