Myotilin基因突变可以导致该病的发生。病理检查可以发现肌纤维出现大量的球状包涵体(彩图。22),包涵体主要出现在Ⅰ型肌纤维。电镜检查发现包涵体内含有12~15nm的丝状和颗粒状成分。免疫组织化学染色显示包涵体周围有多种不同的蛋白沉积,包括肌间线蛋白沉积。有时和胞浆体合并出现,因此有人把这两个病合称为球状体‐胞浆体肌病。在病程晚期也可以出现肌肉的失神经改变。 ......