[病因学]二、病因和机制

正常成人体内含铁量为3～4g，HH患者体内铁含量高达20～60g。小肠根据体内铁的贮量调节铁的摄入，如缺铁性贫血时，铁吸收增加。反之如体内铁贮量增多时，则吸收减少，使体内铁含量处于相对稳定的动态平衡。Ishida研究了慢性肝损伤患者体内铁的分布情况，发现大量的铁沉积于肝小叶外周区，在铁沉积区可见肝细胞核空泡变、脂褐素及金属硫蛋白沉积，此种病理改变可能是由于铁促进了超氧化物的产生，而造成细胞核的损伤。HH患者的HFE基因发生错位突变，主要为HFE蛋白第282位半胱氨酸被酪氨酸取代，称为C282Y突变。另外， ......