[诊断]（三）遗传学诊断

正如前文所述，传统的HNPCC的临床诊断主要依赖于家族史，因此诊断的准确性很大程度上取决于所采的家族史的完整性和可靠性。如果我们能在一个给定的HNPCC家系中检测到错配修复基因的突变，那么用这个遗传学结果结合家族史来诊断HNPCC将会比单一依靠家族史诊断来得更可靠。根据遗传学连锁分析的结果估计，约40%～50%左右的HNPCC家系中可检测到h MSH2基因的种系突变，30%左右的HNPCC家系中可检测到h MLH1基因的种系突变，而h PMS1基因和h PMS2基因所占的比例较小，各5%左右。 ......