[速览]第一节 先天性全血减少色素异常综合征

先天性全血减少色素异常综合征亦称先天性再生障碍性贫血或范可尼综合征（Fan cosisyndrome），其病因不明，主要表现为全血细胞减少、黑色素沉着和多种先天畸形。病人可伴发多种畸形，75%有骨骼畸形，可有小眼畸形、肾发育不良、脾萎缩、桡动脉缺如、阴道闭锁和独角子宫等。可见正细胞正色素性贫血，但亦可有轻度大细胞型和靶型红细胞，网织红细胞增多（6%～10%），但其绝对值相对减少，大多数人白细胞减少，偶见未成熟的红细胞和白细胞。典型的病例诊断不难，根据全血细胞先天性减少、黑色素沉着、多器官畸形以及神经系统异 ......