[速览]二、结节性硬化症

结节性硬化症（tuberous sclerosis，TS）又称Bourneville病，发病率为1／10万，男女之比约为2 ∶ 1，临床特征是面部皮肤血管痣、癫痫发作和智能减退。TSC1和TSC2致病基因已被克隆，基因产物分别为错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin），基因突变将引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化异常而发病。头颅CT可发现侧脑室结节和钙化、皮质和小脑的结节，病变为双侧多发性，具有确诊意义。对症治疗包括控制癫痫发作和婴儿痉挛症、降 ......