产前诊断是预防出生缺陷的三级预防不可或缺的组成部分。用最简便可行的遗传学手段在出生前进行遗传性疾病的诊断可以有效预防出生缺陷儿的出生。又称胎儿宫内诊断或出生前诊断,是指在胎儿出生前通过遗传咨询、母血生化和免疫学筛查以及影像学检查,对高风险胎儿进行遗传学检测明确诊断,对某些诊断为严重先天性缺陷和遗传病的胎儿进行选择性人工流产,淘汰有畸形或携带异常基因的胎儿。但目前该技术价格昂贵,信息量大,数据分析较困难, DNA变异的意义有待研究。 ......