[速览]Dol inger‐Bielschowsky Syndrome（窦‐比综合征）

晚期婴儿型家族性黑性痴呆.晚发性婴儿黑性家族性痴呆.本病与大脑黄斑变性（神经节苷脂沉积病）为同一类型，较婴儿型经过缓慢，种族无差异。常染色体隐性遗传。病理检查和幼年型相似，除有视网膜和中枢神经节细胞同样受累外，此型的特殊改变在神经上皮层。2 ﹒黄斑区可见黑色细小颗粒〔 3 〕，逐渐扩展而累及整个视网膜，眼底呈椒盐状改变。3 ﹒部分患者有眼球震颤或Parkinson综合征。视网膜血管狭窄，色素性视网膜炎。2 ﹒小脑性共济失调。目前无有效疗法，多在发病3～4年内死亡。 ......