五、mtDNA突变与人类疾病

1988年Holt和Wallace分别在线粒体脑肌病（mitochondrialencephalomyopathy）和Leber氏遗传性视神经病（LHON）患者的细胞中发现了mtDNA的突变，从而开辟了研究mtDNA突变与人类疾病关系的新领域。在过去的几年中，已在mtDNA上发现了许多致病的突变，可分为两种主要类型，即碱基替换和缺失－插入突变。有关mtDNA重复引起的人类疾病报道甚少。在不同的发育阶段，呼吸链的活性不同，例如人脑在胎儿初期呼吸链活性较低，胎儿晚期增高，出生后迅速升高，2岁时达成人水平，3～ ......