[辅助检查]三、骨干异常

进行性骨干发育不全又称为Engelmann病，为常染色体显性遗传。主要特点为长骨骨皮质对称性、进行性增厚，伴肌肉萎缩和营养不良。病理组织学改变系非特异性骨内外膜增生，骨皮质增厚，髓腔变窄，骨髓组织有纤维化改变。双下肢疼痛，大腿小腿粗细相似，肌肉萎缩。颅底有硬化可产生相应的脑神经受压症状，智力正常。肌肉萎缩，皮下脂肪变薄。半数病人累及颅骨，内外板增厚，板障狭窄或消失。颅骨骨干发育异常头大，智力障碍。颅面骨肥厚硬化，长骨皮质增厚伴有骨膨大和塑型障碍。 ......