[速览]（二）三染色体E综合征

三染色体E综合征又称三体E综合征、Ed wards综合征，多余的一条染色体附加于E组18号染色体上，核型为47，XX（或47，XY）＋ 18。患儿多为高龄产妇所生，或与父亲年长有关。X线与CT头颅小，枕骨后突，下颌骨发育不良。肋骨及锁骨变细或发育不全，骨盆窄小。第1掌骨可变短，手指屈曲畸形，足畸形常为前足内翻或摇椅底样足。须与其他手足和颌面畸形的染色体异常鉴别。 ......