3~15岁发病,常染色体显性遗传,无性别易患倾向,无种族易患倾向。无全身伴发症状。主要病理改变为:脂褐质样物质在黄斑部的色素上皮细胞内、色素上皮下堆积,色素上皮细胞功能异常、变性、继而视细胞受损,视力下降。可有色素上皮层和(或)神经感觉层的隆起脱离,视网膜下积液。萎缩期视网膜变薄、尤其是外层结构组织反射带萎缩消失。并发脉络膜新生血管时可出现色素上皮增厚隆起及邻近组织出血、积液等改变。患者男性14岁,双眼黄斑区类圆形卵黄样病灶,EOG Arden比下降。右眼(图A1,图B1)黄斑继发脉络膜新生血管。左眼(图 ......