[文献资料]第三节　血液系统疾病基因检测的一般实验流程及质量控制

血液系统疾病中的基因异常类型多样，可以有融合基因、大片段的基因缺失或扩增、小片段的基因缺失或插入突变、基因点突变、基因表达异常、甲基化异常等。内参基因:在检测目的基因PML-RARA的同时还必须检测每个标本的内参基因（管家基因） 。同时测定样本中BCR-ABL1融合基因和内参基因，通过标准曲线得到样本中BCR-ABL1融合基因和内参基因（常用ABL1 ）的拷贝数，从而得到检测样本中BCR-ABL1融合基因的相对表达量。在实验中，可以对目的基因和内参基因分别做标准曲线，但大部分实验室只对内参基因做标准曲线。 ......