[发病机制]第二节　亨廷顿病

亨廷顿病也称Huntington舞蹈病（ Huntington disease ， HD ） ，是常染色体显性遗传的缓慢进行的变性病，临床上以舞蹈、行为异常和痴呆为主要表现。病理变化主要在大脑皮质和尾状核。尾状核和壳核有广泛小神经元缺失和胶质增生。大脑皮质突出的变化为皮质萎缩，皮质尤其是额叶、第3和第4层神经细胞缺失明显。疾病晚期其他神经元亦遭破坏。在生化方面有GABA减少，其合成酶、谷氨酸脱酸酶活力减低。纹状体内乙酰胆碱和胆碱乙酰转移酶活力减退。通常讲， n 三核苷酸重复越多,患者的起病年龄越早，但两者 ......