[辅助检查]二、脊肌萎缩症

脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，表现为不同程度的肌张力减低，发病率约1 / 10 000，致病基因位于5号染色体的SMN1，95%以上的患者为该基因7号外显子纯合缺失。同时，SMN2基因7号外显子的拷贝数增加可能减轻脊肌萎缩症患者的症状。相关实验和参考范围：SMN1和SMN2基因7号外显子突变检测MLPA法：检测是SMN1和SMN2基因7号外显子拷贝数变化，SMN1基因7号外显子拷贝数= 0：表示受试者纯合缺失，为SMA患者。 ......