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[辅助检查]三、地中海贫血

地中海贫血一般可以分为α和β地中海贫血两种,地中海贫血常见的突变形式是16号染色体上编码α链的4个基因缺失和constant spring突变.地中海贫血的常见突变形式是位于11号染色体编码β链的基因点突变,中国人群中发现约有28种点突变。该疾病在国内两广和四川等地区高发。2 .斑点杂交法检测β基因14-17个中国地区常见的点突变。图25-3地中海贫血的实验室分析路径图。 ......

——《医学检验项目选择与临床应用路径手册》
书名:《医学检验项目选择与临床应用路径手册》
栏目:医学检验项目选择与临床应用路径手册 > 第二十五章 人类遗传病的实验室诊断
作者:王兰兰
参编:江虹,李贵星,谢轶,马莹,王军
页码:264-265
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2013-08-01
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