地中海贫血一般可以分为α和β地中海贫血两种,地中海贫血常见的突变形式是16号染色体上编码α链的4个基因缺失和constant spring突变.地中海贫血的常见突变形式是位于11号染色体编码β链的基因点突变,中国人群中发现约有28种点突变。该疾病在国内两广和四川等地区高发。2 .斑点杂交法检测β基因14-17个中国地区常见的点突变。图25-3地中海贫血的实验室分析路径图。 ......