[速览]第三节 Alagille综合征

Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病。该综合征在1969年由Alagille等首次报道，并在1975年得到进一步阐述。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等，国外报道该病的发病率约为1／70 000。国内仍无发病率的资料，但研究发现其同样是我国儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一。随后的大组研究中也发现85%的患者有心脏杂音，70%为无症状的、非进行性的肺动脉或外周肺动脉的狭窄，12.5%的患者肺血管发育不良，8.8 ......