[速览]七、Best病

常染色体显性遗传，位于第11对染色体长臂的VMD2基因突变，这个基因编码RPE膜上的bestrophin蛋白，导致脂褐素的蓄积。儿童期黄斑病变形态像卵黄，以后病变逐渐瘢痕化。典型的黄斑病变出现在5～15岁，视力可以维持在0.8以上，随着病变进入萎缩期，视力逐渐下降，可发生中等程度视力丧失。早期病变视力可以正常。无有效治疗，约20%患者一只眼可发生脉络膜新生血管膜，合并脉络膜新生血管可做相应治疗。视力预后总体不是很差。 ......