[速览]三、口-面-指综合征

分2型： Ⅰ型为性染色体显性遗传，型为常染色体隐性遗传。下颌门齿缺如、腭裂、上唇裂、宽鼻梁、颧骨发育不良。多见于男性，分叶舌、上唇裂、高腭、腭裂较少见。舌系带肥厚、中切牙缺如，宽鼻梁、鼻尖裂、下颌骨发育不全、颧弓与上颌骨发育不全。可有双侧拇指（趾）重复、短指（趾） 、指（趾）融合，第5指内弯、多指（趾） ，舟状骨与第一中趾骨粗短，全身管状骨略短，身长变矮。根据患儿的遗传特点与典型的临床表现即可诊断。 ......