1 ﹒ WD患者血清铜水平降低,铜蓝蛋白水平降低,24小时尿铜水平升高:血清铜降低至正常值(17.4~20.5μ mol/L)的50%以下才有意义。血清铜蓝蛋白均低于0.2g/L。肝脏活检测量铜浓度是金标准。采用裂隙灯检查可查见角膜Kayser‐Fleischer环。氨基酸尿和糖尿。进行基因检测,检出杂合子和症状前病人。 ......