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[速览]苯丙酮尿症

新生儿期无特殊临床症状,可有喂养困难、呕吐。婴儿期头发黄,皮肤白,虹膜色淡,尿和汗液有特殊的鼠尿味。血清苯丙氨酸检查可确诊。及早给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损伤,否则将有严重智力障碍。本病是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种遗传性代谢缺陷病,为常染色体隐性遗传。 ......

——《中国出生缺陷图谱》
书名:《中国出生缺陷图谱》
栏目:中国出生缺陷图谱 > 第十二章 其 他 类 别
作者:朱军 李胜利
参编:丁凤深,马西,毛萌,王和,王艳萍
页码:336
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2008-11-01
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