新生儿期无特殊临床症状,可有喂养困难、呕吐。婴儿期头发黄,皮肤白,虹膜色淡,尿和汗液有特殊的鼠尿味。血清苯丙氨酸检查可确诊。及早给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损伤,否则将有严重智力障碍。本病是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种遗传性代谢缺陷病,为常染色体隐性遗传。 ......