[速览]口与下颌-四肢发育不良畸形谱

临床特征：又称缺舌-缺指（趾）综合征，无舌-无指（趾）综合征，舌腭关节强硬综合征，面部四肢破裂阻断畸形谱（facial-limb disruptive spectrum）。以小下颌、缺舌、四肢缺损为主要特征。患儿主要表现：嘴小，小下颌，无舌，不同程度舌裂或无舌固着。四肢不同程度发育不良甚至完全缺如。 ......