[概述]第一章 概 论

出生缺陷（birth defects），又称先天异常（congenital anomalies），是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常。其定义涉及广泛，疾病种类繁多，包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。出生缺陷可于出生时表现，也可在生后一段时间才显示出来，如智力障碍。有些出生缺陷如某些先天性代谢病，常需特殊技术方能诊断。出生缺陷具有复杂性，主要体现在病种、病因和诊断的复杂性。 ......