[速览]八、型糖原累积病

型糖原累积病为磷酸甘油酸变位酶缺乏症（phosphoglycerate mutase deficiency），基因定位于染色体7。磷酸甘油酸变位酶（PGAM）是一个由肌肉型（m）和脑型（B）两种亚基以不同比例组成的二聚体酶。PGAM使3-磷酸甘油酸转变为2-磷酸甘油酸，PGAM缺陷使糖原代谢受阻。非骨骼肌组织中含有BB型同工酶，因此，该病症状局限于骨骼肌。患者肌肉测定其磷酸甘油酸变位酶活性下降。 ......