[速览]（五）PLP基因与SPG2

1987年Keppen等检测到PLP基因外显子3B的点突变（His139Tyr），同年Kobayashi等也发现一性连锁隐性遗传的HSP家系存在PLP基因外显子4的点突变（Ile186Thr），从而证实PLP基因是SPG2的疾病基因，另外PLP基因突变也见于佩梅病（PelizaeusMerzbacherdisease，PMD）。 ......