[概述]第九节　Shwachman-Diamond综合征

是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。文献报道其发病率为1 / 76 563 ，其中证实存在染色体突变的为1 / 168 000 ，男女发病比例约1.7 ∶ 1 ，在所有种族和族裔群体中均有报道，其胰腺病理改变为弥漫性脂肪浸润、萎缩，无胰管扩张。Shwachman-Diamond综合征的胰腺受累影像学主要表现是胰腺脂肪变性、胰腺萎缩，无胰管扩张是其有别于囊性纤维化的影像学表现。除胰腺受累外， Shwachman-Diamond综合征其他主要表现包括实验室检查血象三系或两系血细胞减少、干骺端软骨发育不良（图2 ......