[速览]二、Fanconi贫血（MI M227650）

Fanconi贫血（Fanconi anemia，FA）在临床上相当罕见，1927年由瑞士科学家Fanconi首先对该病进行描述，它属于常染色体隐性遗传病，发病率大约为1／35万。贫血多发生在5～10岁，多数病例伴有先天性畸形，特别是骨骼系统，如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小，少数伴有肾畸形及心血管畸形等，皮肤色素沉着及咖啡牛奶样色斑也很常见。儿童期癌症发生危险性也增高，恶性肿瘤，特别是白血病的发生率显著增高，尤其易患急性单核细胞性白血病。回顾性研究发现，FA的转归很差，多数将导致 ......