[辅助检查]二、检验诊断

标本来源: EDTA － K2抗凝全血。标本来源和要求: PGD通常是当胚胎发育到4 ～ 8个细胞时，利用显微外科技术将胚胎中的一个或两个细胞（称为卵裂球）取出，来作基因鉴定。目前采用PCR进行PGD诊断有极体和卵裂球单个细胞分析两种方法。临床怀疑LNS时，应先排除先天性痛觉缺失者，此外部分HGPRT活性缺陷的原发性痛风患者，神经系统症状不典型，红细胞与成纤维细胞的溶解产物HGPRT活性可达30% 。PGD是对胚胎植入前的遗传学诊断，可以筛选出正常的胚胎。PGD技术让胚胎学家可以在试管婴儿疗程中胚胎尚未植 ......