卟啉症( porphyria )是由于遗传性或非遗传性原因致使血红素合成异常,导致卟啉及卟啉前体物质过度蓄积,是一类代谢性疾病。肝脏是仅次于骨髓的血红素主要合成场所,约13% ~ 23%血红素由肝脏合成。根据临床上有无急性发作分为急性卟啉症和非急性卟啉症,其中急性卟啉症包括ALAD缺陷型卟啉症( ADP ) 、急性间歇性卟啉症( AIP ) 、遗传性粪卟啉症( HCP )及变异性卟啉症( VP )等。变异性卟啉症又称杂色卟啉症,为原卟啉原氧化酶缺陷导致原卟啉原过量蓄积,后者对PBG脱氨酶产生负反馈抑制,从 ......