HHT系常染色体显性遗传,与HHT发病相关的基因有两种:一种定位在染色体9q33~34,称Endoglin基因。Endoglin系一种跨膜糖蛋白,功能上作为转化生长因子-β(TGF-β)的结合蛋白。另一种与HHT血管畸形发生相关的基因为ALK1,定位于染色体12q13,该基因的蛋白表达产物为TGF-β的另一种形式的受体。 ......