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[病因学]【病因及发病机制】

HHT系常染色体显性遗传,与HHT发病相关的基因有两种:一种定位在染色体9q33~34,称Endoglin基因。Endoglin系一种跨膜糖蛋白,功能上作为转化生长因子-β(TGF-β)的结合蛋白。另一种与HHT血管畸形发生相关的基因为ALK1,定位于染色体12q13,该基因的蛋白表达产物为TGF-β的另一种形式的受体。 ......

——《内科学(上、下册)》
书名:《内科学(上、下册)》
栏目:内科学(上、下册) > 第六篇 血液和造血系统疾病 > 第十六章 血管性紫癜 > 第二节 遗传性出血性毛细血管扩张症
作者:王吉耀
参编:廖二元,黄从新,华琦,樊代明,姜林娣
页码:861
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-08-01
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