[概述]第五节　短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

201470 ）是由于短链酰基辅酶A脱氢酶（ short-chain acyl-CoA dehydrogenase ， SCAD ，或ACADS ）基因缺陷造成血丁酰肉碱和尿中乙基丙二酸蓄积的一种脂肪酸氧化代谢障碍疾病。由Amendt等1987年报道了首例SCADD患者，早期认为是SCADD相对严重的疾病，近年来随着串联质谱（ MS/MS ）新生儿疾病筛查的广泛开展，多数通过新生儿筛查诊断的患者无明显临床症状。SCADD患者发病年龄新生儿到成人不等，多数起病于5岁以内， Pedersen等所报道114例S ......