[生理学]（三）O 型基因的多态性

有少部分O表现型并不存在261del G的突变。这些等位基因具有单核苷酸多态性（SNP）的特征，在一些个例中，可以有完整的蛋白质产物，但仍然没有功能。其中O03基因没有261del G的突变，其产物是全长的蛋白质，而且这种蛋白质产物可以与抗野生型A酶的抗体发生反应。这个基因与A101基因有5个核苷酸的差异，在第。有研究把人源A酶基因在大肠埃希杆菌中表达后，发现第176位的A酶特异性的精氨酸变成B酶特异性的甘氨酸，这与O03在第7外显子的第1个突变的产物相同。这个包含1个B特异性氨基酸的突变体酶，其催化转移 ......