[诊断]第四节 遗传性血管性水肿

本病是补体系统缺乏疾病中最常见的遗传病，以反复发作的急性局限性水肿及在生化检验中补体系统第一成分抑制物活性降低为特征，是一种常染色体显性遗传病。可伴反复发作性腹部绞痛、呕吐、水泻和腹胀，在1～2天内可消退。随着咽部水肿发生，可突然出现面和颈部肿胀。结肠受累者钡灌可见明显圆形的囊样水肿性黏膜，局部节段里偶有肠套叠发生。遗传性血管性水肿发病年龄早，家族中有近半成员发病，伴早发的消化道症状或呼吸道症状，血清酯酶抑制蛋白、C4和C2水平降低。2 ﹒采取对症治疗，喉阻塞时作气管切开，腹部绞痛时服用阿片制剂能减轻症状 ......