着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,具有遗传异质性,以光敏感、色素改变、皮肤过早老化和癌变为特征。本病由于核苷酸切除修复缺陷,机体不能正常修复紫外线损伤后形成的嘧啶二聚体,少数则是由于复制后修复缺陷所致。目前已知至少有8个基因型,通常近亲婚配后发病,容易罹患皮肤肿瘤,不足40%着色性干皮病患者能活到20岁。根据患儿暴露部位光敏感及皮肤异色,幼年发病伴眼损害,病理改变无特征性,故诊断着色性干皮病。本病需要与Bloom综合征相鉴别,两者均为幼年发病,且有光敏感和皮肤异色,后者则以面部狼疮样红斑和生长障 ......