[临床表现]【临床特点】

由于皮质醇缺乏可出现低血糖、低醛固酮、血浆肾素活性增高，于应激状态时可发生失盐、休克、低血糖等肾上腺危象的症状。实验室检查可发现皮质醇合成不足，血浆肾上腺雄激素基础值水平增高，尿四氢化合物代谢产物增多，尿去氧皮质醇及去氧皮质酮增高，尿17‐KS增高，但不如21‐羟化酶缺陷明显。胆固醇不能转化为孕烯醇酮以致皮质醇、醛固酮和性激素合成障碍，大量胆固醇堆积，故又称为类脂性肾上腺增生症。男性极少见，表现为睾丸萎缩，精子极少，阴茎缩小、阳痿、乳房发育、呈男性女性化。实验室检查示：血睾酮、雄烯二酮及脱氢异雄酮均增高， ......