[诊断]（四）β地贫的基因诊断

基因诊断就是利用重组DNA技术作为工具，直接从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷。地贫的基因诊断主要采用下列方法: 1 ﹒限制性酶切图谱直接分析法应用专一性基因探针和限制性内切酶，直接对存在于疾病基因内部的突变进行检测。地贫的基因异常以点突变为主,故理论上只要找到点突变导致的限制性位点改变，均可用此法检测。它与传统等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交的不同点是：将膜上固定探针取代了固定靶DNA的方式，从而改变了传统杂交法一次只能检测一种突变的方式。用固化了多种特异性ASO探针的膜条与扩增靶序列杂交，使一次 ......