[速览]Scheie Syndrome（沙伊综合征）

1962年Scheie 〔 3 〕等描述了患有粘多糖病I‐S型的同胞。主要特征为角膜混浊、主动脉瓣受损及尿中大量酸性粘多糖（AMPS）。由于a‐L‐艾杜糖酶的缺陷导致硫酸皮肤素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）在细胞内得不到降解而集聚，引起一系列特殊的临床体征及症状。1 ﹒早期即出现角膜混浊〔 5 〕 〔 6 〕，开始仅影响周边部。面中部高度相对增加，下颌前突，嘴角下撇，偶见宽鼻孔和阔鼻。3 ﹒所有关节的活动度均受限，膝外翻，手和脚短而阔，指（趾）固定呈爪形。4 ﹒儿童期即可闻及心脏杂音，多数成年患者有主动脉 ......