[速览]五、枫糖尿症

枫糖尿症（maple syrup urine disease）为常染色体隐性遗传病，为α-支链酮酸脱氢酶缺乏所致支链氨基酸亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸代谢障碍。支链酮酸脱氢酶是一个复合酶,由脱羧酶、二氢硫辛酰胺酰基转移酶（dihydrolipoyl transacylase）和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（dihydrolipoyl dehydrogenase）等组成。本型极为罕见，其临床表现类似中间型，但由于E3亚单位的缺陷，患儿除支链α-酮酸脱氢酶活力低下外，其丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能亦受损，故伴有 ......