[速览]第十五节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ， MADD ）是一种常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，常染色体隐性遗传。由于气相质谱检测发现患者尿中有大量戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸及己二酸、辛二酸、癸二酸等二羧酸，又被称为戊二酸血症Ⅱ型（ glutaric acidemia type Ⅱ ， GA Ⅱ ） 。Purevjav等报道了2例日本MADD患者，突变均位于ETFA ，但1例为新生儿发病重型患者，另1例为迟发型轻型患者，重型患者所携 ......