[速览]（三）家族性纯合子低β‐脂蛋白血症

家族性纯合子低β‐脂蛋白血症临床少见，为常染色体显性遗传性疾病。Huang等对另一个家族的纯合子研究证实其apoB基因外显子21缺失。有人认为本病的发病机制与无β‐脂蛋白血症相似。而且患儿父母的脂类变化也不同，无β脂蛋白血症的父母的血浆脂类及脂蛋白正常，而纯合子低β脂蛋白血症的父母血浆胆固醇和LDL降低。检查发现血浆中β‐脂蛋白缺乏，胆固醇、甘油三酯、HDL含量明显降低，但口服负荷量脂肪后血脂水平无变化。主要措施包括：①补充各种脂溶性维生素（Vit E、Vit A），剂量宜大，通过其抗氧化作用，阻止本病的 ......