[辅助检查]【实验室检查和影像学检查】

确定其遗传性别为男性或女性。21‐羟化酶缺陷时，皮质醇前身17‐OHP在血中的代谢产物孕三醇也随之升高，24小时尿排出量往往高于10mg。17‐KGS为17‐羟孕酮及17‐羟孕烯醇酮代谢产物，21‐羟化酶缺陷时增高。在先天性肾上腺皮质症患者，中等量地塞米松能将17‐KS及17‐KGS抑制到正常水平。21‐羟化酶缺陷症患者血浆17‐OHP为3 000～40 000ng／dl，血浆浓度与患者的年龄及21‐羟化酶缺陷程度有关。21‐羟化酶缺陷的单纯型，血浆肾素活性和醛固酮基本正常。B超、CT对性别不明者，确定有 ......