17‐KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标,对本病的诊断价值优于17‐OHCS。肾上腺皮质增生症患者17‐KS明显升高,甚至超过50mg/24h尿。17‐OHP基础值升高是21‐羟化酶缺乏的特异性指标,它还可用于监测药物剂量和疗效。肾上腺皮质增生症患者大剂量地塞米松抑制试验可被抑制。失盐型可有低钠、高钾血症。测定尿17‐KS、17OHCS和血清17‐羟孕酮、睾酮、皮质醇等可鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。表23‐5各种不同类型的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的鉴别表。 ......