[辅助检查]佩‐梅病

少见的疾病，常见于婴儿期。佩‐梅病为一组脑白质营养不良性疾病，这组疾病的临床表现和解剖异常相似，但是有着不同的发病年龄和基因遗传。经典型佩‐梅病是一种性连锁隐性遗传病，患者早期出现眼球震颤，随后出现不自主运动和痉挛。病变过程进展缓慢，易误诊为脑瘫。通常在青少年晚期和成人早期死亡。这种疾病是由于蛋白脂质蛋白（PLP）和其异构产物（DM20）的基因编码异常造成的，这两种物质都是髓鞘的重要组成部分。患有经典型佩‐梅病的儿童，髓鞘可以部分形成。CT能够显示白质异常，但是没有特异性，MRI较CT敏感性高，MRI波谱 ......