[辅助检查]第四节 半乳糖血症

新生儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所引起的一种代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病。半乳糖代谢中半乳糖1‐磷酸尿苷酰转移酶（GALT）、半乳糖激酶（GALK）和尿苷二磷酸半乳糖4‐异构酶（GALE）缺陷均可引起半乳糖血症，其中以GALT缺乏型最为多见，且病情严重。目前半乳糖血症常见的诊断技术有酶学诊断、化学诊断及基因诊断。半乳糖血症的基因突变种类较多且可能存在潜在的突变位点，因此基因诊断存在一定的不确定性，且基因诊断费用较高，耗时相对较长，目前多用于筛查阳性患儿的确诊或遗传咨询。取决于能否得到早期 ......