[病因学]四、枫糖尿症

枫糖尿症（ maple syrup urine disease ， MSUD ）是因支链α -酮酸脱氢酶复合体（ branched-chain α - keto acid dehydrogenase complex ， BCKDC complex ）功能缺陷，导致大量支链氨基酸以及支链α -酮酸在体内堆积，引起机体损伤的一种常染色体隐性遗传病。支链氨基酸包括亮氨酸、异亮氨酸以及缬氨酸，它们在人体内不能合成，必须从膳食中获得，其降解首先通过转氨作用转化为支链α -酮酸，支链α -酮酸在BCKDC催化下脱羧逐 ......